Tā rezultātā, divas pētnieku grupas zinātnieku no dažādām zinātnes centriem ASV, Austrijā un Nīderlandē, strādājot patstāvīgi, bet sadarbībā ar otru, varēja atklāt iepriekš nezināmu, un reta ģenētiska neirodeģeneratīvo slimību. Slimība ir tieši saistīta ar mutācijas gēna, un ir raksturīga ar CLP1 samazināts smadzeņu tilpuma, traucētas motors, kognitīvo funkciju, un citas anomālijas. Par šo atklājumu rezultātus, tā var būt izšķiroša ietekme uz attīstību, terapijas un citu biežāk neiroloģiskām slimībām, it īpaši bērniem.
Cēloņi iedzimtu nervu sistēmas traucējumu bērniem
Jaunas pētniecības ārsti
Ilgi pirms šajos pētījumos tika konstatēts, ka kodèts ko gēna tādu pašu nosaukumu CLP1 spēlē galveno lomu ražošanas pārcelšanas RNS (tRNS) - molekulu, kas atbild par starpšūnu pārvadāšanai aminoskābju citoplazmas ribosomas, kur olbaltumvielu. Ārsti bija informēti par to, ka ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē tRNS, ir cēlonis iedzimto neiroloģiskiem traucējumiem bērniem. Bet tieši tagad, ekspertiem bija iespēja noteikt mutācijas ir CLP1. Eksperimenti pētījuma pelēm gadā veiktais parādīja, ka mutācijas šajā gēnu novest pie neironu nāvi un muskuļu paralīzi, dzīvnieku. Tomēr ārsti vēl nebija skaidrs, kā šīs mutācijas nozīme attīstībā slimību cilvēkiem.
Veicot pētījumu speciālistu bija jāveic DNS secības locekļus kopumā vairāk nekā četri tūkstoši ģimeņu, kas bija bērni ar nediagnosticētajiem neiroloģiskas problēmas. Rezultāti parādīja, ka bērni septiņu ģimeņu bija pārvadātājiem tās pašas mutācijas CLP1 un parādīja paši simptomi - mikrocefālija (samazinot lielumu smadzenēs), garozas displāziju (patoloģiska smadzeņu attīstības), garīga atpalicība, traucējumiem mehānisko un kognitīvo funkciju, krampjus.
Paziņojums par ārstiem
"Atveriet slimību nevar diagnosticēt ar mums, pamatojoties tikai uz simptomiem un klīniskajām izpausmēm," - teica vadītājs vienā no grupām Joseph Glīsons, profesors Kalifornijas universitātes. Pat 2013. gadā, viņa grupa varēja noteikt ģenētiskas mutācijas, kas atbild par citu reto neārstējamas neirodeģeneratīvo slimību - cerebellopontine hipoplāziju. Raksturīgās slimības simptomi bija līdzīga tai, kas tika novērota ar mutācijām CLP1. Zinātnieki varēja noteikt, ka šis PCH ir saistīts ar mutāciju citā gēnu, AMPD2, kas noved pie izsīkumu starpšūnu veikalos guanozīna Trifosfāta - enerģijas avots sintēzes olbaltumvielu. Profesors Glīsons un viņa kolēģi ierosināja, ka šī neatbilstība varētu novērst, izmantojot speciāli izstrādātu diētu pārtiku.
Saskaņā ar līdzautors studiju profesors Gleason Frank Baas no Akadēmiskās Medical Center (Nīderlande), nesen atklāja slimība ir nekas vairāk kā jauna veida PCH. "Zināšanas par galvenajām attiecības, kas ietekmē deģenerācija nervu šūnu katrā gadījumā, ļaus mums, lai noteiktu metodes, kas nodrošina spēju aizsargāt mehānisko neironiem no nāves un citu neirodeģeneratīvo slimību, piemēram, Lū Gērigs slimības (amiotrofas laterālo sklerozi, ALS)," - teica pārstāvis cita zinātnieku grupa, Josef Penninger, zinātniskā institūta direktors Molekulārās Biotehnoloģijas Zinātņu akadēmijas Austrijas.
Rūpēties par sevi un palikt veseliem. Vienmēr ar jums jūsu palīgs veselības ārsta.